Новое лечение
В конце 1990-х годов в России появились первые зарубежные препараты заместительной терапии с высокой эффективностью — концентраты факторов VIII и IX. «Когда новые препараты только появились, нам выдавали их в минимальных количествах, но они так хорошо действовали, что мы просто на них молились. Дозировку рассчитывали по формуле: в зависимости от веса, уровня поражения суставов и степени возникшего кровоизлияния. Залечив основные проблемы, переходили к профилактике. Сейчас мы можем вводить препарат по определенным дням в целях профилактического лечения», — поясняет Максим.
Профилактика снижает количество опасных проявлений болезни, и пациенты могут жить практически полноценной жизнью. Маленьких детей с тяжелой гемофилией, получающих профилактическое лечение с раннего возраста, сегодня не отличить от здоровых сверстников.
Современные препараты против гемофилии — уже не замороженные компоненты крови, а порошкообразные смеси, пользоваться ими гораздо проще. Лекарство по необходимости можно брать с собой в поездку. Благодаря этому Максим может путешествовать, ходить на экскурсии, ездить в командировки, на отдых за город. Жизнь пациента с гемофилией стала гораздо более комфортной, в ней даже появилось место спорту. «К сожалению, из-за хронического разрушения суставов ты уже не можешь позволить себе любые активности, но плавание или велосипед с электромотором — это мне доступно, — говорит Максим. — Главное — не запускать свои мышцы, следить за тем, чтобы не повышался тонус, не допускать травм
Чем раньше начать уделять внимание мышцам и суставам, тем больше шансов сохранить их в хорошем состоянии к зрелому возрасту»
Узнать больше о жизни пациентов с гемофилией можно на сайте Всероссийского общества гемофилии.
Всемирный день гемофилии
Жизнь с гемофилиейВ начале XX века продолжительность жизни больного гемофилией не превышала 15 лет. Сегодня на фоне соответствующего лечения продолжительность жизни больного гемофилией может ничем не отличаться от продолжительности жизни здорового МУЖЧИНЫ.Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.Больным гемофилией детям не стоит бояться заниматься спортом и физкультурой
Родители должны поощрять это делать, ведь когда человек активен физически, он более стрессоустойчив.Это день призван привлечь внимание мировойобщественности к проблемам людей, живущих с гемофилией и повысить их осведомленность об этом заболевании.Гемофилия – тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII или IX. Различают три типа гемофилии – А, В, С.Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы
Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти, а частые кровоизлияния в суставы и их необратимым разрушением вызывает обычные жизненные испытания
Это особенно важно для подростков, у которых формируется психика и отношение к окружающему миру. Молодые люди должны осознать, что поддержание физической активности очень важно для укрепления их мышц, связок и суставов
Мышечная слабость, отсутствие гибкости, плохая координация движений -все это значительно повышает вероятность травмы сустава и последующего развития воспаления артрита. Здоровые мышцы и связки защищают их от спонтанных кровоизлияний, которые часто встречаются у больных е тяжелыми формами гемофилии.Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются носительницами гена гемофилии. Единственным методом лечения заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации и смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, т.е. заместительная терапия.Гемофилия является наглядно поддающимся лечению заболеванием. Без лечения она приводит к стойкой инвалидности и довольно часто к преждевременной смерти.В мире есть профессиональные спортсмены, страдающие гемофилией. Уровень их физической подготовки такой, что кровотечений во время занятий спортом не возникает, и они не нуждаются в лечении спортивной травмы.Медицинская помощь больным гемофилией сводится к профилактике кровотечений, или к введению фактора свертывания крови по требованию.Профилактика предполагает вливание фактора свертывания крови на регулярной основе (через день), с тем, чтобы сохранит!. нормальное свертывание крови у больного, и предотвратить спонтанные кровотечения.Обратитевнимание:По данным ВОЗ:число больных гемофилией в мире составляет примерно 400 тыс. чел.;частота распространения гемофилии “А” составляет 1 случай на ю тыс. мужского населения;в тяжелой форме заболевание встречается у 1 из 16 тыс. чел.;приблизительно 350 тыс. чел. болеют гемофилией “А” в тяжелой или умеренно тяжелой форме;гемофилия “В” встречается в 5 раз реже гемофилии “А”;в типичном случае больной с тяжелой формой гемофилии “А” страдает кровотечением 35 раз в год;90 % пациентов с гемофилией в возрасте 30-40 лет имеют осложнения в виде артропатий, а выполнение хирургических манипуляций сопровождается большими кровопотерями.К сведениюГемофилия передается по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е женщины являются носительницами гена, но болезнь передают своим сыновьям. Каждая дочь такой женщины имеет 50 % шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией.Гемофилия встречается достаточно редко (1 больной на 10тыс. новорожденных, или 1 на 5 тыс. новорожденных мальчиков).
Ранее » 2 апреля – Всемирный…« Далее Международный день п…
Диагностика гемофилии
Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы ли с помощью лабораторного исследования.
Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы.
Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15 %), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями протромбинового и тромбинового времени.
Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.
Дифференциальная диагностика
Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.
Хобби для всех
Обобщим список универсальных увлечений:
- спорт и спортивные достижения;
- фотография;
- просмотр кинофильмов и записи о них;
- разведение домашних животных;
- чтение книг;
- татуировки и пирсинг;
- коллекционирование;
- рукоделие;
- написание рассказов или стихов.
Даже собирание красивых картинок и цитат в интернете может быть хобби.
Как найти время
Человек выкраивает время для всего, чего действительно хочет. «Нет времени» — это отговорка. Необходимо осознать, для чего нужно хобби. Это любимое занятие, часть жизни. Находите время не только для того, что полезно, но и для того, что приятно. А время найдется. Есть выходные, время до и после работы. Люди умудряются на работе заниматься чем-то, что приносит радость
Коллекционировать можно все!
Нет на свете ничего такого, что нельзя было бы коллекционировать – вопрос только в средствах для добывания экспонатов и месте, где собранное можно хранить.
Возникает вопрос – любое ли собрание чего-то можно считать коллекцией?
Сколько минимально нужно экспонатов, чтобы это гордо именовалось «моя коллекция»?
Встречала мнение, что коллекция монет — это минимум тысяча штук, книг — не менее дух тысяч, а марок — начиная с десяти тысяч.
В корне с этим не согласна. Коллекцией, мне кажется, можно назвать любое собрание больше десятка (другой вопрос — полная или не полная эта коллекция). Почему именно десятка? Потому, что о количестве менее десяти штук говорят — единицы экземпляров, или несколько экземпляров.
И потом, ведь можно коллекционировать нечто такое, чего в принципе нет больше определенного числа.
Например, можно коллекционировать восхождения на самые высокие вершины континентов — на Земле континентов меньше десятка, зато коллекцию можно собрать полную.
Нельзя считать это коллекционированием, — скажете вы. А почему?
Предвижу аргумент: коллекция нематериальная, и экземплярами коллекции нельзя обменяться с другим коллекционером. Да, экземплярами нельзя. Но подозреваю, что у каждого из «коллекционеров вершин» есть какой-то материальный предмет, который побывал на вершине вместе с коллекционером. Вот, кроме впечатлений и воспоминаний, они и будут материальными экспонатами коллекции.
Все хоть раз в жизни становились коллекционерами — хотя бы в детстве, собирая картинки от жвачки, мини-игрушки из «Киндер-сюрпризов», или что-то еще. По мере взросления кто-то менял предмет коллекционирования, а кто-то бросал это занятие вовсе
Но если в человеке «сидит» эта страсть коллекционирования — не важно, чего именно, то рано или поздно, она себя проявит
И он станет коллекционером.
В основе создания коллекции и обладания нею лежит изначальный посыл, который и определяет тип коллекционера.
Коллекционер-исследователь
Человек такого типа собирает коллекцию, объединенную одной темой. Изучает происхождение предметов коллекции, историю по каталогам и библиотекам. Часто, у такого коллекционера в коллекции есть раритеты.
Коллекционер-собственник.
Это человек, получивший коллекцию в собственность. Она дорога ему как память, поэтому он ее не продает, но и не пополняет ни одним экспонатом. Это, как бы, и не совсем настоящий коллекционер.
Коллекционер-собиратель
Человек, который собирает все подряд, что кажется ему стоящим, не придерживаясь темы. Это случается с людьми, которые во главу коллекции ставят ее стоимость, а, поэтому, настоящую ценность своих экспонатов могут и не представлять.
Коллекционер-однодневка
Человек увлекающийся, быстро загорающийся чем-то и так же быстро остывающий. Поэтому, настоящих коллекций у них не бывает – они так же легко расстаются с предметами коллекции, как и начинают их собирать.
Конечно, самым «настоящим», подлинным коллекционером можно считать коллекционера-исследователя, т.к. его коллекция систематизирована, история экспонатов описана, и, поэтому, сама коллекция представляет интерес не только для коллекционера.
Поскольку коллекционировать можно все, то и видов собирательства — огромное количество.
Некоторые виды коллекционирования имеют свое собственное название, которое произошло от названия предмета коллекционирования (например, нумизматика).
Большая же часть видов такого названия пока не имеют. Поэтому, неудивительно, что появляются все новые и новые слова, обозначающие тот или иной вид.
Но наличие или отсутствие специального названия не может повлиять на увлечение человека, если он что-то начинает коллекционировать. Академик И.П.Павлов сравнил страсть коллекционирования, выражающуюся в стремлении приобрести очередной экспонат в коллекцию, с голодом, возникающим через определенный промежуток времени после приема пищи, и назвал эту страсть «темным, нервным, неодолимым влечением».
Однако, среди коллекционеров не все одержимы именно «темной» и «нервной» страстью.
Для большинства настоящих коллекционеров их хобби — это мощный стимул для расширения кругозора и развития.
Если Вы считаете статью полезной, оцените этот материал по 5-ти бальной системе. Мы будем очень признательны за Ваш отзыв.
Поделитесь ссылкой с друзьями
« Нищий миллиардер. Часть 1 |
Коллекционирование
Последствия и осложнения
Осложнениями гемофилии являются:
- Кровоизлияния в важные органы.
- Постгеморрагическая анемия.
- Гемофилическая артропатия (синовиит, деформация сустава). Хронический синовиит появляется после нескольких кровоизлияний в суставы и чаще всего связан с отсутствием заместительного лечения или недостаточной его эффективностью. Синовиит проявляется местным повышением температуры, увеличением объема сустава, болью и ограничением подвижности.
- Контрактуры. При рецидивирующих гемартрозах развивается деструктивный остеоартроз с деформацией и воспалительными изменениями суставов, что в итоге приводит к анкилозам и контрактурам. Деформация и контрактуры становятся причиной инвалидизации.
- Переломы. Они возникают на фоне остеопороза и артропатии.
- Возникновение ингибиторных антител к факторам.
- Возможность передачи инфекций (вирусные, включая ВИЧ, прионные, парвовирусные). При применении рекомбинантных факторов этот риск отсутствует.
- Развитие псевдоопухолей. Они формируются при кровоизлияниях в мышцы, расположенные с костью, при неправильном лечении обычно в мышцы. Проявляются опухолевидным образованием, которое существует многие месяцы и годы и у которого нет тенденции к обратному развитию, несмотря на проводимую заместительную терапию. Псевдоопухоль увеличивается и сдавливает окружающие ткани. Без лечения она достигает очень больших размеров, создавая давление на нервы и сосуды, а также вызывая переломы.
- Рекомендуется полное удаление опухоли с капсулой.
- Нефрит и почечная недостаточность.
- Ревматоидный синдром, как иммунное осложнение.
Осложнения гемофилии
Осложнения развиваются как следствие болезни, либо при лечении гемофилии. В результате кровотечения могут возникнуть анемии различной степени тяжести. Если гематома сдавливает сосуд или нерв, развиваются параличи и гангрены. Из-за частых кровоизлияний в костную ткань вероятны её некрозы и остеопороз. Механическая непроходимость дыхательных путей возникает при кровотечениях из их слизистых оболочек. Кровоизлияние в спинной или головной мозг часто приводят к смерти ребёнка.
Артропатия – это вариант хронического осложнения гемофилии. Всё дело в том, что часто кровотечения происходят в один сустав и могут возникнуть спонтанно. Под воздействием компонентов крови его синовиальная оболочка воспаляется. Со временем происходит её утолщение, образуются выросты, которые проникают в суставную полость. При работе сустава они ущемляются. Вновь случается кровоизлияние, но уже без травмы. Хрящевая ткань сустава постепенно будет разрушаться, начинает оголяться поверхность кости. Сустав со временем срастается.
В современных условиях, благодаря новейшим методам очистки, риски заражения вирусными гепатитами и ВИЧ сведены к нулю. Практикуется активное использование рекомбинантных продуктов, не содержащих животный или человеческий белок. Осложнения в виде заражения вирусными инфекциями во время переливания крови встречаются у людей старшего возрастах, получивших когда-то недостаточно очищенный продукт крови.
Введение недостающего фактора свёртывания иногда вызывает реакцию иммунной системы в виде выработки антител, которые купируют их способность к поддержанию свёртывания крови. Клинически это проявляется невозможностью остановить кровотечение заместительной терапией.
Фактор выживания
– Эдуард, что заставило вас шесть лет назад создать «Милосердие»?
– Когда вижу ребёнка, больного гемофилией, я готов отдать ему последнее, сделать всё, чтобы он не испытывал тех болей, которые испытывал я. У нас уже существует региональная организация от всероссийского общества гемофилии. Но я считаю, что она не выполняет своих задач. Когда по федеральной программе мы стали получать дорогостоящий, эффективный препарат «фактор» (условное название – Ред.), то не всех членов организации об этом оповестили. Я узнал об этом только через год, случайно. Это стало для меня стимулом к действию. Нужно сказать, что 2006-2007 годы стали революционными для больных гемофилией в России. Сегодня благодаря достижениям в медицине мы можем контролировать своё состояние, госпитализация требуется в экстренных случаях. Раньше любое падение, малейшая травма могли стоить жизни.
– А как до этого проходило лечение?
– Мы получали препараты крови в плазме. В период, когда рухнул Советский Союз, качество крови было низким. Доноров не проверяли, в итоге – заражение ВИЧ, гепатитом В и С… Сейчас контроль полностью восстановлен, человек, пришедший в пункт приёма крови, тщательно обследуется. После этого его кровь замораживают на полгода – таков инкубационный период ВИЧ. Мы каждый год проводим акцию на международный день донора – делаем подарки, благодарим энтузиастов.
– Больные гемофилией сегодня могут жить полноценно?
– В 2010 году мы обратились в администрацию края с ходатайством о сведениях по заболевшим в Приморье, дабы как можно шире охватить детскую аудиторию. Нам ответили, что информация секретная. Вскоре я понял, что родители не всегда хотят афишировать особенности ребёнка. Бывало, получая подарки, просили: «Не называйте нашу фамилию». Потом, посмотрев на нашу работу, стали больше доверять. Сегодня в организации 12 детей, в том числе из глубинки. В конце прошлого года одного ребёнка нашли в Партизанске, в январе отвозили ему новогодний подарок.
– С чем связана закрытость родителей?
– Возможно, со страхом, что окружающие будут плохо относиться к ребёнку, не хватит такта. Хотя я учился в обычной советской школе, хромал и пропускал занятия. Дети знали, что меня нельзя лишний раз толкнуть, ударить. Без казусов не обходилось, но я окончил школу, СПТУ. Гораздо сложнее было – один на один – переносить сильные боли. Единственным обезболивающим средством тогда был анальгин
Сегодня мы уделяем большое внимание профилактике среди детей. Раньше не было эффективных лекарств: в итоге многочисленные внутренние кровоизлияния, тяжёлые осложнения на суставы, операции по эндопротезированию (замена сустава имплантатами
– Ред.). У молодых есть шанс этого избежать благодаря препарату. В ближайшее время «Милосердие» проведёт школу гемофилии. Чтобы подросший ребёнок мог сделать себе инъекцию самостоятельно. Это может спасти от инвалидности, сохранить жизнь.
– Трудно ли выжить от природы хрупкому человечку?
– Дети есть дети, тем более мальчики: им свойственно двигаться: бегать, лазить по деревьям. Если делать профилактику, то тяжких последствий от лёгких падений и царапин не будет. Родителям нужно вовремя оформлять инвалидность – это гарантия получения лекарства.
Помогаем всем!
– Вас не путают с наркозависимыми?
– В советские времена было много негативных случаев. Допустим, человек выходит из стационара после переливания крови, хромая, подходит к автобусу, а милиция задерживает – за шаткую походку и руки в бинтах. Сегодня больным гемофилией выдаётся паспорт. Разъяснительный документ похож на водительское удостоверение, с печатями, телефонами. Хотя в посление годы на моей памяти не было случая, чтобы больного гемофилией забрали стражи порядка.
– Эдуард, вы были отмечены наградами и грантами за несколько социальных проектов. В их числе – мастерская по ремонту радиоаппаратуры?
– Моя профессия – сборщик радиоаппаратуры, поэтому сам бог велел. Смысл проекта – бесплатный ремонт вышедшей из строя техники людям с ограниченными возможностями. Забираем её из дома, везём в мастерскую и возвращаем назад. Чего только не чиним: кофеварки, микроволновки, мобильники. Недавно ветерану войны отремонтировали старенький виниловый проигрыватель, не верили, но каким-то чудом сделали. Вы бы видели счастливые глаза этого человека! Стараемся участвовать во всех добрых начинаниях. Таких, как благотворительный марафон в честь ветеранов войны «Добрый Владик», в этом году в рамках мероприятия мы разместили инсталляцию военного музея в одной из аптек города. В преддверье Нового года все собранные средства отдаём детям.
– Недавно вы принимали участие во флешмобе, проведённом в поддержку паралимпийцев. Разве в российской сборной есть спортсмены, больные гемофилией?
– Что вы, конечно нет! Это сегодня мы получаем лекарство, при котором спортивные занятия стали допустимы. Сейчас в нашей организации есть тренажёры, беговая дорожка, гантели. Но люди старшего поколения не могут преодолеть страха перед болью, которую они испытывали долгие годы. Возможно, молодёжь окажется смелее. Мы приняли участие в акции поддержки паралимпийцев вместе с другими общественниками края. Печально, что исправить ситуацию не удалось. Хотя флешмоб показал: спорт – вне политики, поразило единодушие, отзывчивость простых людей. Будут проводиться альтернативные игры в Подмосковье, это всё-таки выход. Обидно, что в команде сильнейших людей нашли слабое звено, это недопустимо.
Гемофилия
Гемофилия-это рецессивное генетическое заболевание, которое влияет на свертывание крови, предотвращая ее остановку. Существует три типа гемофилии, A и B связаны с этим рецессивным геном, в то время как Тип C не имеет ничего общего с генетическим наследованием.
Люди, которые страдают от нее, всегда мужчины — потому что, она связана с хромосомой X и бывает очень редко у женщин. Еще совсем недавно жизнь больных этой болезнью была ограниченной, потому что любой удар мог привести к внутреннему кровотечению невозможности остановить кровь и неизбежно приводил к смерти. Некоторые из самых известных личностей, перенесших эту болезнь, являются потомками дочерей королевы Великобритании Виктории, в том числе двое сыновей испанского монарха Альфонсо XIII и царевич Алексей, убитый вместе с родителями и сестрами в России. В настоящее время благодаря прогрессу медицины существуют эффективные методы лечения этого заболевания.
Дальтонизм и гемофилия два совершенно разных расстройства и у них одна общая генетическая проблема
Наследование, связанное с X- хромосомой.
Когда говорят, что наследственность связана с X- хромосом, это означает, что ген, который вызывает черту или расстройство, которое мы изучаем, находится на хромосоме X. У мужчин есть одна хромосома X, а у женщин две хромосомы X. хромосома X может иметь рецессивные или доминирующие гены.
В случае дальтонизма и гемофилии нас интересуют рецессивные гены. Эти гены, связанные с X, будут проявляться только у женщин, если у обоих X есть копия этого гена, но в случае мужчин до тех пор, пока рецессивный ген имеет копию в X, будет выражена особенность или расстройство. По этой причине, в дальтонизме и гемофилии, обычно мать является носителем рецессивного гена на одной из своих Х-хромосом и передаст его своему ребенку, который будет нести эту генетическую черту. Углубляясь дальше, есть 50% шансов, что если мать-носитель, ее дочери унаследуют ген и передадут его следующему поколению. В других 50% шансов дочери не наследуют ген, и их потомки будут свободны от расстройства. В случае, если у матери-носителя есть дети мужского пола, есть 50% шансов, что ребенок унаследует ген, и тогда это будет свидетельствовать о заболевании.
Помимо дальтонизма и гемофилии существуют и другие серьезные состояния и расстройства, связанные с Х-хромосомой как срецессивным наследованием, включая рецессивную мышечную дистрофию, связанную с Х-хромосомой Эмери-Дрейфуса или IPEX
Важно также отметить, что как в дальтонизме и гемофилии, так и в этих других заболеваниях треть случаев не связана с рецессивной наследственностью, связанной с X, но обусловлена генетической мутацией
Как кариотипирование по лимфоцитам выявляет наследственные болезни
Человеческий организм состоит из клеток, каждая из которых содержит ядро, в котором находятся хромосомы. В норме их 23 пары, одна половина из которых достается от мамы, а вторая – от папы. Хромосома напоминает по форме неровную букву Х с различающейся верхней и нижней частью.
Верхняя и нижняя часть хромосомы состоит из двух одинаковых частей – сестринских хроматид, имеющих в норме одинаковое строение. Они образуют плечи, соединенные перетяжкой – центромерой. Одно плечо у хромосомы короткое, другое – длинное.
Мужской и женский хромосомный набор отличаются всего одной хромосомой: Y – у мужчин и X – у женщин, которые определяют пол.
Совокупность хромосомных признаков называется кариотипом, а определение его особенностей – кариотипированием. При этом исследовании определяется число и строение хромосом, а также выявляются различные отклонения, приводящие к врожденным патологиям.
